Вчені відредагували ген живої людини: це вилікувало підлітка від важкого захворювання

• Вчені вперше використали технологію прайм-редагування CRISPR для лікування підлітка з рідкісним імунним захворюванням, що відновило активність ферменту в нейтрофілах на дві третини.
• Prime Medicine зупинила власне фінансування розробки, шукаючи зовнішніх партнерів для подальших випробувань, через економічні виклики в галузі генетичних терапій.
• Прайм-редагування дозволяє точніше коригувати ДНК, ніж CRISPR-Cas9, і є перспективним для лікування хронічної гранулематозної хвороби, але процес залишається складним.

Вперше в історії медицини універсальний інструмент із сімейства CRISPR – технологія прайм-редагування – використали для лікування пацієнта. Першим пацієнтом став підліток із рідкісним імунним захворюванням.

Вчені розробили інноваційну терапію для виправлення генетичної мутації, що викликає хронічну гранулематозну хворобу. Це важке порушення імунної системи, яке впливає на роботу багатьох клітин, зокрема нейтрофілів, повідомила біотехнологічна компанія Prime Medicine, передає 24 Канал.

Редагування геному

Через місяць після лікування у пацієнта не виявили серйозних побічних ефектів, а активність ключового ферменту в його нейтрофілах відновилась приблизно на дві третини – цього достатньо для суттєвого посилення імунітету.

Дані про дослідження наразі лише представлені компанією й не пройшли незалежну наукову перевірку.

Однак говорити про остаточний успіх поки рано: потрібно щонайменше пів року, щоб впевнитися у приживаності відредагованих стовбурових клітин. На цьому наголошує фахівчиня із генної терапії Аннаріта Міччо з Інституту Imagine паризької дитячої лікарні Некер.

Попри це, підхід вважається дуже перспективним, особливо з огляду на позитивні результати попередніх досліджень на гризунах.

Фінансові питання

Попри початкові успіхи, Prime Medicine оголосила про зупинку власного фінансування цього напрямку. У компанії повідомили, що шукатимуть зовнішніх партнерів для подальших клінічних випробувань препарату PM359.

Це рішення, як підкреслює біохімік Девід Лю з Інституту Брода (MIT і Гарвард), один із засновників Prime Medicine, відображає непрості економічні реалії розробки генетичних терапій для рідкісних захворювань.

Наука вже дійшла до того рівня, коли генна інженерія реально допомагає пацієнтам. Але у підсумку все впирається не лише у технології, а й в економіку,
– пояснює Лю.

Розвиток редагування геному

На цей час єдина офіційно затверджена CRISPR-терапія (CRISPR-Cas9) застосовується для лікування двох хвороб крові – серповидноклітинної анемії та β-таласемії. Вартість однієї дози перевищує 2 мільйони доларів, а впровадження проводиться повільно як у США, так і у Великобританії.

Сучасні технології редагування геному тепер дозволяють коригувати ДНК точніше, ніж класичні підходи CRISPR-Cas9.

Нещодавно у немовляти вперше застосували метод точкового редагування – заміну окремих "літер" у ДНК. А прайм-редагування ще універсальніше й дозволяє програмувати вставки, видалення або "переписування" фрагментів ДНК із високою точністю.

Виклики лікування

Хронічна гранулематозна хвороба – ідеальний кандидат для прайм-редагування, адже найпоширенішу її форму можна виправити, додавши всього два відсутні нуклеотиди – це не під силу ні класичному CRISPR, ні точковому редагуванню.

Втім, сам процес поки складний: потрібно виділити стовбурові клітини крові, відредагувати їх, а потім повернути в організм. Для кожного пацієнта препарат підбирають індивідуально, а перед трансплантацією доводиться проходити хіміотерапію для знищення старих клітин.

Prime Medicine продовжить розвивати прайм-редагування, та тепер зосереджується на терапіях прямого введення, зокрема для лікування муковісцидозу і деяких захворювань печінки.

Важливо! Цей матеріал має винятково інформаційний характер і не може бути основою для встановлення діагнозу або медичних висновків. Публікації на сайті засновані на останніх актуальних і науково обґрунтованих дослідженнях у сфері медицини. Якщо Вас турбують проблеми зі здоровʼям, обов’язково зверніться до лікаря.

Джерело: health.24tv.ua